Речь идет о новом генетическом заболевании.Как рассказала журналу «Огонек» врач-генетик Надежда Максимова из Якутии, которая открыла и описала новый недуг, тяжелое заболевание обусловлено мутацией в генах. «Дети доживают максимум до 3 лет из-за необратимого нарушения обмена веществ», - сказала она.
По словам Надежды Максимовой, из 16 обнаруженных нами пациентов сегодня живы двое. Родители одного из них ищут деньги на генетическое обследование в Японию, поскольку там делают это дешевле, чем в России, отметила эксперт.
Газета «Коммерсантъ» сообщает, что ранее Надеждой Максимовой были открыты
еще две генетические болезни - SOPH-синдром и «якутский синдром низкорослости».
